Les scientifiques peuvent analyser l’intégralité de votre bibliothèque d’ADN. Cela représente plus de 20 000 gènes. Ce type de tests, appelés tests génomiques, a transformé le diagnostic et la gestion du cancer et des maladies génétiques rares.
Mais comme d’autres types de soins de santé, les minorités raciales et ethniques sont mal desservies lorsqu’il s’agit de toutes sortes de services et de recherches génétiques. La méfiance médicale, le manque d’accès et les barrières linguistiques peuvent rendre plus difficile l’obtention de ce type de tests.
Et parfois, les personnes ou les familles ont des raisons culturelles ou financières de ne pas recourir aux tests génomiques, explique Yong-Hui Jiang, MD, PhD, professeur et chef de la génétique médicale à la Yale School of Medicine.
La stigmatisation et les idées fausses peuvent également vous rendre un peu hésitant. Voici quelques questions et problèmes que vous pourriez avoir.
Certains problèmes de santé sont plus susceptibles d’apparaître chez certaines minorités raciales ou ethniques. “Nous le savons avec certitude”, dit Jiang. Cela peut susciter des inquiétudes quant au fait d’être étiqueté comme quelqu’un avec de « mauvais » gènes.
Carolyn Applegate, conseillère principale en génétique chez Johns Hopkins Medicine, tente de répondre de front à ce genre de craintes. Elle dit qu’il est important de reconnaître les préoccupations concernant la discrimination génétique. Mais elle essaie d’aider les gens à se concentrer sur l’objectif des tests génomiques, qui est de garantir que vous recevez « les meilleurs soins médicaux avec le plus d’informations possible ».
Vous pourriez également avoir un peu peur que les résultats des tests puissent menacer votre emploi ou votre assurance maladie. “Mais, selon la loi, cela ne devrait pas poser de problème”, dit Jiang.
En 2008, le gouvernement a adopté la loi sur la non-discrimination en matière d’informations génétiques (GINA). Cette loi interdit aux employeurs ou aux prestataires d’assurance maladie de vous demander uniquement vos informations génomiques. Même s’ils ont un accès légal à votre dossier médical, ils ne peuvent pas utiliser vos informations génétiques à des fins discriminatoires à votre encontre.
Voici quelques-uns des services génétiques protégés par GINA :
- Tests génomiques personnels
- Résultats génétiques des membres de la famille
- Participation à la recherche génétique
- Conseil ou éducation génétique
GINA ne s’étend pas aux soins de longue durée, à l’assurance invalidité ou à l’assurance-vie. Vous devrez vérifier les lois de votre état pour savoir comment vos informations génétiques affecteront ce type de soins.
Mais si vous vous inquiétez de la couverture future, vous pouvez prendre certaines mesures avant de passer des tests génomiques. “Obtenez l’assurance-vie que vous souhaitez maintenant, avant la fin de vos tests”, explique Applegate.
Il est naturel de se demander si vos informations génétiques risquent de se retrouver entre de mauvaises mains. Mais les tests génomiques, du moins ceux que vous recevez de votre médecin ou d’un établissement médical, sont protégés par les lois sur la confidentialité en matière de santé.
“Tout est protégé par la HIPAA”, déclare Applegate. HIPAA est l’abréviation de Health Insurance Portability and Accountability Act. C’est une loi qui empêche la divulgation de vos informations de santé sans votre approbation.
David VanderWeele, MD, PhD, professeur adjoint d’hématologie et d’oncologie à la Feinberg School of Medicine de l’Université Northwestern, affirme que les dossiers médicaux électroniques permettent de savoir qui consulte vos informations de santé. Les gens ne peuvent pas accéder à vos dossiers s’ils ne sont pas liés à vos soins médicaux.
Mais c’est une autre histoire si vous utilisez des tests génomiques commerciaux.
“La confidentialité est un peu plus un problème lorsque vous parlez de tests directement auprès du consommateur”, explique Applegate. “Ils essaient de protéger ces données. Mais la réalité est que si quelqu’un possède ces données, nous savons qu’elles sont identifiables.”
Vous pourriez vous sentir plus ou moins à l’aise avec certains types de tests génomiques. Votre médecin peut passer en revue les tenants et les aboutissants de celui qui vous convient le mieux. Mais voici quelques types de tests que vous pouvez passer :
Diagnostic ou prédictif. Ces tests examinent une partie ou la totalité de votre ADN. Ils peuvent aider votre médecin à déterminer la raison de certains symptômes. Ils sont également utilisés pour rechercher des variantes génétiques qui augmentent les risques de certains problèmes de santé à l’avenir.
Gardez à l’esprit que les tests génomiques « prédictifs » ne sont pas noirs et blancs. “Ce n’est pas que vous soyez assuré d’avoir une condition”, dit Applegate. “C’est juste que vous avez plus de chances que quelqu’un d’autre (sans la variante génétique).”
Profilage génomique des tumeurs. Ce test examine des dizaines, voire des milliers de gènes pour voir ce qui a muté dans vos cellules cancéreuses, explique VanderWeele. Mais cela ne vous renseigne pas sur votre risque génétique de cancer ni sur votre ADN, dit-il. “C’est assez limité aux informations sur la tumeur.”
Essais commerciaux. Ce sont des tests ADN que vous pouvez acheter en ligne ou en pharmacie sans l’intervention d’un médecin, explique Jiang.
Une autre différence clé, selon Applegate, est que les tests de qualité médicale sont beaucoup plus approfondis que les tests à domicile.
Les tests génomiques à grande échelle aboutissent souvent à des « résultats secondaires ». Il s’agit d’un ensemble de traits génétiques associés à certains problèmes de santé qui peuvent ou non avoir quelque chose à voir avec vos symptômes d’origine.
Par exemple, dit Jiang, vous pouvez amener votre enfant parce qu’il présente des symptômes d’autisme. Mais ensuite, vous découvrez qu’ils ont également une variante génétique qui augmente les risques d’une autre maladie « qui peut prendre 20 ou 30 ans à se développer », dit-il.
Entre autres, cela inclut des conditions telles que :
- Cancers génétiques
- Maladies cardiaques telles que la cardiomyopathie
- Problèmes de rythme cardiaque comme le syndrome du QT long
- Anévrismes aortiques
Si vous ne présentez aucun symptôme, vous vous demandez peut-être pourquoi il est important d’être informé dès le début de ces risques pour la santé. Mais la bonne nouvelle est que ces résultats secondaires peuvent faire référence à des conditions pour lesquelles vous pouvez faire quelque chose. Cela signifie que vous pouvez « apporter des changements médicaux qui auront un impact sur votre santé et votre espérance de vie », explique Applegate.
Par exemple, vous pouvez modifier votre mode de vie, bénéficier d’un traitement ciblé ou vous assurer de bénéficier de dépistages précoces. Et lorsqu’il s’agit de cancer, « cela fait vraiment une différence de l’attraper plus tôt », déclare Applegate. Vous vivrez peut-être plus longtemps et « même les traitements sont moins intenses ».
Cela étant dit, vous avez toujours le choix de refuser ces informations génétiques supplémentaires. Les données seront disponibles si vous souhaitez y revenir plus tard. Cela est vrai, que les tests génomiques soient destinés à vous ou à votre enfant. “Certaines familles veulent connaître le risque immédiatement”, explique Jiang. “Mais certaines familles ne sont pas prêtes psychologiquement.”
