La progéria est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré. Les enfants atteints de progéria semblent en bonne santé, mais à l’âge de 2 ans, ils semblent avoir vieilli trop vite.
Il existe différents types de progéria, le type le plus courant étant connu sous le nom de syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS).
Les enfants atteints de cette maladie vivent en moyenne 14 ans, en raison du risque de développer une athérosclérose.
Dans le monde, 134 enfants seraient atteints de progéria dans 46 pays. On pense qu’elle touche 1 nouveau-né sur 4 millions, des deux sexes et de toutes les ethnies.
Il y a trente ans, on savait peu de choses sur les causes de cette maladie. En 2003, un gène progeria a été découvert. Cela a donné l’espoir qu’un remède puisse un jour être trouvé.
Causes de la progéria
La plupart des enfants atteints de cette maladie présentent une mutation sur le gène qui code pour la lamine A, une protéine qui maintient le noyau de la cellule ensemble. Cette protéine est également connue sous le nom de progérine.
On pense que la protéine défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité rend les cellules plus susceptibles de mourir plus jeunes, entraînant les symptômes de la maladie.
Cela semble être dû à un changement génétique rare. L’un des parents peut être porteur de la mutation, même s’il n’est pas atteint de la maladie.
Il n’y a généralement pas d’antécédents familiaux, mais s’il y a déjà un enfant dans la famille atteint de progéria, il y a 2 à 3 pour cent de chances qu’un autre frère ou sœur en soit atteint.
Les tests génétiques peuvent montrer si un parent est porteur ou non d’une mutation.
Signes et symptômes de la progéria
Un nouveau-né atteint de cette maladie semble en bonne santé, mais entre 10 et 24 mois, des signes de vieillissement accéléré commencent à apparaître.
Les signes incluent :
- croissance limitée et petite taille
- manque de graisse corporelle et de muscle
- perte de cheveux, y compris des cils et des sourcils
- signes précoces du vieillissement cutané, y compris peau fine
- raideur dans les articulations
- veines visibles
- visage étroit, ridé ou rétréci
- développement dentaire lent et anormal
- une voix aiguë
- amplitude de mouvement limitée et possible luxation de la hanche
- athérosclérose généralisée, entraînant des troubles cardiovasculaires et maladie cardiaque
Le tissu conjonctif de la peau a tendance à devenir dur et durci.
Les tests peuvent également montrer des signes de résistance à l’insuline, mais les taux de cholestérol et de triglycérides devraient être normaux.
La progeria n’a pas d’impact sur le développement cérébral ou l’intelligence de l’enfant, et cela ne signifie pas un risque plus élevé d’infection. Cela n’affecte pas les capacités motrices, de sorte que les enfants atteints de cette maladie peuvent s’asseoir, se tenir debout et marcher comme n’importe quel autre enfant.
Les enfants de n’importe quelle origine ethnique peuvent en être atteints, mais ils auront une apparence similaire.
Diagnostic de la progéria
Un médecin peut suspecter une progéria en observant les signes et symptômes, par exemple le vieillissement cutané et perte de cheveux.
Un test pour HGPS est disponible. Cela peut rendre possible le diagnostic et le traitement dès un âge plus précoce.
Traitement de la progéria
L’ergothérapie peut aider à traiter la raideur articulaire.
Il n’existe aucun remède contre la progéria, mais l’ergothérapie et la physiothérapie peuvent aider l’enfant à continuer de bouger si ses articulations sont raides.
La santé cardiaque est essentielle pour les personnes atteintes de progéria, c’est pourquoi le médecin peut prescrire des statines, de la nitroglycérine pour l’angine de poitrine et un traitement de routine pour l’insuffisance cardiaque congestive.
Manger sainement et faire de l’exercice régulièrement sont importants.
Certains patients peuvent subir une chirurgie cardiaque pour ralentir la progression de la maladie cardiaque.
Les conseils de soins personnels peuvent inclure la consommation d’aliments différents lorsque le profil des lipides ou des graisses commence à changer et la consommation régulière de petits repas pour maximiser l’apport calorique.
La crème solaire est importante pour protéger la peau, et le rembourrage des chaussures peut aider à minimiser l’inconfort causé par le manque de rembourrage adipeux sur le corps.
Références
Gordon, LB, Massaro, J., D’Agostino, RB, Campbell, SE, Brazier, J., Brown, WT, Kleinman, ME (1er juillet 2014). Impact des inhibiteurs de la farnésylation sur la survie dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (résumé). Circulation. Extrait de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24795390