Un traitement prometteur pour la trisomie 21

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un traitement prometteur pour la trisomie 21

Une équipe de l’INSERM a élaboré un traitement en mesure d’améliorer les capacités cognitives de personnes porteuses d’une trisomie 21. Leurs travaux sont parus dans la revue Science ce vendredi 2 septembre. (source 1)

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par un défaut de séparation du chromosome 21. Première cause de déficit intellectuel, elle touche environ une naissance sur 800.

Près de 80% des personnes atteintes de ce syndrome souffrent, en vieillissant, d’un déclin des capacités cognitives similaire à celui de la maladie d’Alzheimer. 

De récentes études ont relevé un lien entre le système cognitif et une hormone appelée « GnRH »(Gonadotropin-Releasing Hormone), connu pour réguler la reproduction.

En premier lieu, les chercheurs ont choisi d’étudier le fonctionnement de cette hormone chez des souris atteintes de trisomie 21. Ils ont remarqué que « les déficiences cognitives et olfactives progressives de ces souris étaient étroitement liées à une sécrétion de GnRH dysfonctionnelle ».

Grâce à un traitement hormonal, ils sont parvenu à restaurer la production de GnRH et à améliorer les fonctions cognitives des souris au bout de quinze jours. 

Une amélioration du raisonnement et de la mémoire

Les scientifiques ont décidé d’aller plus loin encore : ils ont mené un essai clinique auprès de 7 hommes porteurs de trisomie 21, âgés de 20 à 50 ans. Pendant 6 mois, chacun d’entre eux a reçu une dose de GnRH toutes les deux heures grâce à une petite pompe placée sur le bras.

Des tests de la cognition et des examens IRM ont été réalisés avant et après le traitement afin de mesurer leurs progrès. 

Là encore, le traitement de GnrH a fait ses preuves : il a amélioré les fonctions cognitives et la connectivité neuronale des patients. Ces derniers avaient une meilleure représentation tridimensionnelle, une meilleure compréhension des consignes. L’étude note aussi une amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique.

D’après les chercheurs, ces données montrent que le traitement agit sur le cerveau en renforçant la communication entre certaines régions du cortex.

« Dans la trisomie 21, la thérapie GnRH pulsatile est prometteuse, d’autant qu’il s’agit d’un traitement existant et sans effet secondaire notable », a déclaré Nelly Pitteloud, professeure à la Faculté de biologie et médecine de l’Université de Lausanne, dans un communiqué. (source 2)

L’étude devrait bientôt donner lieu à une enquête plus vaste. Les scientifiques espèrent confirmer l’efficacité de ce traitement pour la trisomie 21, mais aussi pour d’autres pathologies neurodégénératives, comme la maladie d’Alzheimer..



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