Test génomique pour le cancer du sein : c’est quoi ? À quoi ça sert ?

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« La génomique tumorale est une science récente, qui étudie les caractéristiques génétiques d’une tumeur », explique l’Institut du Sein (source 1). Contrairement à la génétique, qui peut vous aider à déterminer votre risque de développer un cancer, la génomique étudie le génome d’un individu ou d’une tumeur, et permet d’adapter le traitement d’un cancer déjà diagnostiqué.

Pour certains cancers du sein, ce test permet d’évaluer le risque de récidive du cancer. En fonction du résultat, certaines patientes n’auront pas besoin de chimiothérapie après l’opération chirurgicale.

Cancer du sein : c’est quoi une analyse génomique ?

Un test génomique analyse la génétique des cellules tumorales, en recherchant un certain nombre de gènes de l’ADN tumoral. « Il permet d’identifier un gène altéré ou une protéine à l’activité trop forte, trop faible ou anormale, menant à la cancérisation d’une cellule saine », explique l’Institut national du cancer (source 2).

Quelle est la différence entre un test génomique et un test génétique ?

Dans une brochure de Mon Réseau Cancer du sein destinée au test génomique (source 3), le Dr Daniel Zarca explique la différence entre un test génomique et un test génétique, souvent confondus par les patientes :

  • « Un test génétique analyse les gènes d’une personne et leurs variations accidentelles (mutations, par exemple BRCA 1 ou 2) pour savoir si celle-ci présente un risque augmenté d’avoir un cancer […]. Il peut être prescrit chez les femmes qui ont des antécédents familiaux de cancer du sein important », explique le médecin ;
  • À la différence du test génomique, qui analyse les gènes présents dans la tumeur : « il n’a pas pour objet de savoir si on présente un risque de cancer, ni de rechercher un caractère familial héréditaire, puisqu’il est déjà diagnostiqué ».

Analyse du génome : quel est l’intérêt ? Pourquoi la faire ?

En vérifiant l’activité de certains gènes dans votre tissu tumoral mammaire, les tests génomiques fournissent ainsi « des informations personnalisées qui permettent ensuite d’adapter le traitement spécifiquement à votre cas », explique Mon Réseau Cancer du sein dans un article (source 4).

En effet, « pour les patientes dont le risque de rechute est intermédiaire, l’intérêt de faire une chimiothérapie pour diminuer leurs risques de récidive est discutable », explique le site Mon Réseau Cancer du sein (source 4). Ces tests permettent ainsi de « préciser la balance bénéfice/risque et ainsi, pour 40 % d’entre elles d’éviter la chimiothérapie, ses effets secondaires et son impact sur la vie personnelle, professionnelle et sociale ».

La connaissance du génome d’une patiente permet donc une nouvelle forme de médecine préventive personnalisée.

Oncotype DX, MammaPrint… quels sont les tests disponibles en France ?

Depuis 2019, quatre tests sont autorisés en France :

  • MammaPrint ;
  • Oncotype DX ;
  • EndoPredict ;
  • Prosigna.

Quelles sont les indications du test génomique ?

Dans un rapport publié le 22 novembre 2023, la Haute autorité de santé (HAS) a redéfini le profil des femmes concernées au vu des dernières études scientifiques.

Aujourd’hui, ces tests ne concernent que les patientes atteintes d’un cancer du sein de stade précoce, sensible à l’hormonothérapie (RH +), de statut HER2 négatif, de grade 2.

  • Avant la ménopause : seules les femmes dont la tumeur est comprise entre 1 et 5 cm, sans envahissement ganglionnaire peuvent y avoir accès selon un protocole précis ;
  • Après la ménopause : les femmes entre 50 et 70 ans peuvent être testées si les cellules cancéreuses n’ont pas envahi plus de 3 ganglions.

En dehors de ces deux populations, le recours aux signatures génomiques n’est pas indiqué chez des patientes en préménopause (ou âgées de 50 ans et moins).

Combien ça coûte ? Quel remboursement ?

Ces tests génomiques ont un coût : 1500 euros en moyenne. Aujourd’hui, aucun des 4 tests génomiques n’est remboursé par la Sécurité sociale. Ils sont néanmoins pris en charge grâce à des dispositifs encourageant l’innovation à l’hôpital.

Comment réaliser un test génomique ?

« Le test génomique est effectué sur un échantillon du tissu de la tumeur prélevé lors d’une biopsie ou lors de l’intervention chirurgicale réalisée pour retirer la tumeur initiale. L’activité d’un certain nombre de gènes des cellules de la tumeur est alors analysée et évaluée par ce test. Un rapport sera envoyé au médecin qui a prescrit le test, dans les deux semaines », indique Mon Réseau Cancer du Sein.

L’interprétation des résultats permet à l’oncologue de présenter à la patiente un score de risque et décider avec la patiente du meilleur traitement à mettre en place, notamment avec ou sans chimiothérapie.

Si le test donne un « score de risque de récidive » faible, la chimiothérapie peut être évitée. À l’inverse, si le score est élevé, la chimiothérapie peut apporter un bénéfice dans la réduction du risque de récidive, ce qu’il convient alors d’envisager, écrit Mon Réseau Cancer du sein.

Combien de temps pour avoir les résultats ?

Les résultats sont disponibles après 8 à 15 jours. Il s’agit d’une véritable avancée, car décrypter le génome d’une personne ne prend aujourd’hui que quelques jours, alors qu’il a fallu pas moins de 13 ans pour séquencer le premier génome humain ! rappelle l’Institut national du cancer.



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