Maladie auto-immune : définition, origine, liste, prévention, prise en charge

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Psoriasis, vitiligo, lupus, sclérose en plaques, spondylarthrite… Il existe près de 80 maladies auto-immunes, toutes liées à une réaction inappropriée du système immunitaire. Pourquoi se déclenchent-elles ? Comment les prévenir et les prendre en charge ? 

Définition : qu’est-ce qu’une maladie auto-immune ?

Une maladie auto-immune est une pathologie caractérisée par un dysfonctionnement du système immunitaire qui se met à agresser les cellules de notre organisme qu’il considère comme étrangères. De quoi générer une réaction inflammatoire. 

Thyroïde, peau, foie… Quels organes peuvent être touchés ?

Les maladies auto-immunes peuvent toucher tous les organes : 

On distingue les maladies auto-immunes dites « spécifiques d’organe », qui ne s’attaquent qu’à un seul organe (comme la thyroïde) et les maladies auto-immunes dites « non spécifiques d’organe », qui s’attaquent à plusieurs organes différents (comme le lupus systémique qui touche la peau, les reins et les articulations). 

Quelle différence avec une maladie immunitaire ?

Les maladies immunitaires (aussi appelées immunopathies) regroupent toutes les maladies qui affectent le système immunitaire. On en distingue deux groupes :

  • les maladies auto-immunes dites « autoinflammatoires » (dont il est question dans cet article !)
  • et les déficits immunitaires, qui peuvent être d’origine génétique, ou « médiées ». 

Incidence : quelle est la fréquence des maladies auto-immunes ?

La prévalence des maladies auto-immunes est variable d’une pathologie à une autre : les maladies auto-immunes de la thyroïde, par exemple, sont bien plus fréquentes que les vascularites primitives à ANCA dans la population générale.

Rappel : pour que l’une de ces pathologies soit considérée comme une maladie rare, selon la définition européenne, sa prévalence doit être inférieure à 50/100 000 (soit une personne sur 2 000).

Lupus, spondylarthrite, psoriasis, vitiligo… Quelles sont les maladies auto-immunes les plus fréquentes (liste) ?

Comme indiqué en début d’article, il existe près de 80 maladies auto-immunes, qui peuvent être classées selon deux catégories : les maladies auto-immunes spécifiques d’organes et les maladies auto-immunes non-spécifiques d’organes (aussi dites maladies auto-immunes systémiques).

Quelques maladies auto-immunes spécifiques d’organes :

Les pathologies affectant les glandes endocrines

Les pathologies du foie et du tube digestif :

  • les hépatites auto-immunes : 
  • la cirrhose biliaire primitive ; 
  • la maladie de Biermer ;
  • la maladie cœliaque ;
  • la maladie de Crohn ; 
  • etc. 

Les pathologies du système nerveux : 

Les pathologies de l’œil comme l’ophtalmie sympathiques. 

Les pathologies dermatologiques : 

  • le pemphigus (une maladie bulleuse) ; 
  • la pemphigoïde bulleuse ; 
  • le vitiligo ;
  • la pelade ; 
  • etc.

Quelques maladies auto-immunes non-spécifiques d’organes :

– Les connectivites, caractérisées par une production démesurée d’auto-anticorps (des anticorps dirigés contre des cellules du corps humain) : 

  • la polyarthrite rhumatoïde ; 
  • le lupus systémique ; 
  • la sclérodermie systémique ; 
  • le syndrome de Gougerot-Sjögren ; 
  • les myopathies inflammatoires ;
  • les connectivites mixtes ; 
  • etc. 

Les vascularites primitives :

  • l’artérite à cellules géantes ; 
  • la maladie de Takayasu ; 
  • la maladie de Kawasaki ; 
  • la périartérite noueuse ; 
  • la granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener) ; 
  • le syndrome de Churg-Strauss ; 
  • la polyangéite microscopique ; 
  • la vascularite à IGA (purpura rhumatoïde) ; 
  • la maladie de Behçet ; 
  • etc. 

À noter : la spondylarthrite (spondylarthrite ankylosante) n’est pas des maladies auto-immunes, contrairement à ce que l’on peut souvent lire. 

Quels sont les symptômes d’une maladie auto immune ?

Les symptômes des maladies auto-immunes sont très variables en fonction de la pathologie concernée et des organes affectés. Ils peuvent généralement comprendre : 

  • une grande fatigue ;
  • de la fièvre ;
  • une altération de l’état général
  • une perte de cheveux
  • des difficultés respiratoires
  • des éruptions cutanées sur la peau du visage et de corps ; 
  • des douleurs des articulations et des arthrites (déformations) ; 
  • une péricardite ou une pleurésie
  • des douleurs ou faiblesse musculaire
  • une atteinte des reins (protéines dans les urines) ; 
  • ou encore une atteinte du système nerveux central (épilepsie, confusion), etc.

Autant de symptômes qui peuvent conduire à de graves complications.

Causes : qu’est-ce qui peut déclencher une maladie auto immune ?

Les maladies auto-immunes sont généralement plus courantes chez les femmes – notamment chez les femmes en âge d’avoir des enfants. Elles peuvent se manifester à tout âge : on parle de formes « pédiatriques » et de formes « à début tardif ».

On sait que cela résulte d’une interaction complexe entre un terrain génétique à risque et des facteurs environnementaux favorisants qui vont conduire au développement d’une inflammation chronique. Mais on a souvent du mal à identifier précisément les raisons pour lesquelles le système immunitaire commence à attaquer l’organisme. 

Des maladies héréditaires

L’hérédité peut effectivement être pointée du doigt : la prédisposition ou susceptibilité génétique aux maladies auto-immunes est en effet attestée par l’existence de formes familiales et par le taux de concordance chez les jumeaux monozygotes.

Il est important d’insister sur le fait qu’il s’agit bien d’une sensibilité accrue de développer une réaction auto-immune. La maladie auto-immune en elle-même n’est pas héréditaire. 

Quels facteurs environnements entrent en compte ?

De très nombreux facteurs environnementaux pourraient jouer un rôle dans la survenue des maladies auto-immune. Les études pointent :

  • Le rôle d’infections par le virus Epstein-Barr ou le cytomégalovirus, qui pourraient induire certaines maladies auto-immunes en raison d’un mécanisme de mimétisme moléculaire.
  • Le rôle du microbiote intestinal.
  •  Le rôle des hormones féminines, en particulier les œstrogènes (hormones sexuelles).
  • Le rôle de certains médicaments, comme les anticancéreux inhibiteurs de checkpoint, qui peuvent induire l’apparition d’auto-anticorps.
  • L’exposition professionnelle à des substances toxiques, comme la silice est parfois prise en compte. 

Certains facteurs favorisants sont encore très discutés, notamment le port des prothèses mammaires en silicone et le stress. 

Le diagnostic débute par un interrogatoire précis et un examen clinique permettant de mettre en évidence certains symptômes caractéristiques comme l’inflammation ou le déficit d’un organe particulier. 

Des examens complémentaires peuvent ensuite être prescrits en fonction des conclusions de chaque médecin. Le plus souvent, on réalise des analyses sanguines qui permettent d’évaluer la présence d’auto-anticorps (des anticorps produits par le système immunitaire et dirigé contre une ou plusieurs protéines du patient lui-même) : 

  • les anti-thyropéroxydase dans les thyroïdites ; 
  • les anti-récepteurs de l’acétylcholine dans la myasthénie ; 
  • les anticorps anti-insuline dans le diabète.

Quel médecin consulter ?

La prise en charge dépend des symptômes ressentis. Si un seul organe est touché, il convient de consulter le spécialiste de cet organe. Si vous souffrez au niveau des reins, consultez un néphrologue. Si vous suspectez une atteinte du pancréas, consultez un diabétologue, etc.

En revanche, s’il s’agit d’une maladie auto-immune systémique (non-spécifique d’organes), elle doit être prise en charge par un médecin interniste, qui aura une approche plus globale.

Quel est le pronostic des maladies auto-immunes (y compris les plus graves) ? Sont-elles mortelles ?

C’est une réponse qui va de soi : le pronostic varie en fonction de la maladie auto-immune impliquée.

La plupart d’entre elles sont chroniques et nécessitent donc un traitement à vie pour maîtriser les symptômes. 

Mais certaines maladies auto-immunes guérissent de façon aussi inexplicable qu’elles sont apparues.

Il n’est pas possible de « guérir » d’une maladie auto-immune, à proprement parler. En revanche, il existe plusieurs options de traitements qui permettent de contrôler l’évolution de la maladie en atténuant, voire en faisant totalement disparaître les symptômes handicapants. 

Les traitements médicamenteux

Il existe plusieurs stratégies thérapeutiques. La première consiste à administrer des médicaments immunodépresseurs (azathioprine, chlorambucil, cyclophosphamide, ciclosporine, mycophénolate ou méthotrexate par exemple), généralement par voie orale et sur le long terme. Des médicaments corticoïdes (comme la prednisone) peuvent aussi être utilisés par voie orale pour diminuer l’inflammation. D’autres médicaments spécifiques peuvent être utiles en fonction des pathologies concernées. 

Plasmaphérèse et immunoglobulines par voie intraveineuse

La plasmaphérèse peut également être utilisée pour traiter quelques maladies auto-immunes. Elle consiste à prélever du plasma sanguin pour éliminer les auto-anticorps. Autrement dit, le sang filtré avant d’être réinjecté. 

L’injection d’immunoglobulines (solution purifiée d’anticorps provenant de donneurs volontaires) par intraveineuse permet aussi de traiter certaines pathologies. 

Enfin, des biothérapies permettent de disposer de traitements efficaces. C’est notamment le cas des anticorps monoclonaux, capables de cibler précisément certains facteurs pathologiques (comme le TNF-alpha dans la polyarthrite rhumatoïde ou l’interféron alpha dans le lupus érythémateux systémique). 

De nouveaux traitements sont en cours de développement. Et les chercheurs intensifient leurs recherches autour de la thérapie cellulaire, qui consiste à injecter des cellules souches capables de se différencier et de restaurer les tissus lésés.



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