La phénylcétonurie : comprendre et traiter cette maladie génétique

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Définition : qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH), une enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang, toxique pour le système nerveux et le cerveau. La prévalence de cette maladie est d’environ 1 cas pour 16 000 naissances en France.

La phénylalanine est un acide aminé essentiel apporté par l’alimentation. Cet acide aminé est indispensable pour la formation de la tyrosine qui participe à la synthèse des catécholamines (adrénaline, noradrénaline, dopamine…), de la mélanine et des hormones thyroïdiennes.

La phénylcétonurie nécessite une prise en charge thérapeutique dès son diagnostic et à vie afin d’éviter le développement de symptômes sévères. Il existe également des formes modérées de déficits en phénylalanine hydroxylase, l’hyperphénylalaninémie modérée permanente (HMP), qui nécessite une surveillance uniquement.

Un dépistage dès la naissance

La phénylcétonurie est généralement diagnostiquée à la naissance, lors du dépistage néonatal systématique à 3 jours de vie, aussi appelé test de Guthrie. Ce diagnostic est basé sur le dosage plasmatique de la phénylalanine : lorsque le taux de phénylalanine est supérieur à 180 μmol/L, le dépistage est positif.

Quels sont les signes et symptômes ?

Dans de rares cas, le dépistage néonatal n’est pas réalisé. Les signes liés à l’hyperphénylalaninémie apparaissent alors rapidement :

  • Des troubles neurologiques et psychiatriques : retard mental, trouble de la concentration et de la mémorisation, troubles du comportement, troubles du développement psychomoteur ;
  • Des troubles psychologiques : anxiété, dépression, phobie, idées paranoïaques ;
  • Des troubles de la pigmentation : dépigmentation, cheveux clairs, eczéma. 

Certains cas de phénylcétonurie sont diagnostiqués sur le tard, à l’âge adulte. 

Comment traiter la phénylcétonurie ?

L’objectif du traitement de la phénylcétonurie est de diminuer le taux de phénylalanine dans le sang. Ainsi, une alimentation contrôlée en phénylalanine est mise en place avec l’aide d’un diététicien-nutritionniste et un suivi nutritionnel est réalisé tous les ans.

Si le patient est répondeur, un traitement médicamenteux peut également être débuté : la saproptérine. Ce médicament renforce l’activité résiduelle de la phénylalanine hydroxylase et augmente la dégradation de la phénylalanine en tyrosine.

Régime alimentaire et traitement médicamenteux peuvent être combinés.

Dans tous les cas, il n’existe pas de traitement curatif définitif, il sera nécessaire d’observer le traitement à vie.

Si la phénylcétonurie n’est pas prise en charge rapidement, les troubles neurologiques s’installent et sont irréversibles. En revanche, si les traitements sont débutés dès le diagnostic et maintenus tout au long de la vie, le pronostic est excellent.

Quel est le régime alimentaire à suivre ?

Pour les personnes atteintes de phénylcétonurie, il sera nécessaire d’adapter l’alimentation en diminuant la consommation de phénylalanine, et donc de protéines, pour diminuer le taux sanguin. Une alimentation contrôlée en phénylalanine permet un développement normal de l’enfant.

La sévérité du régime sera fonction de la tolérance en phénylalanine de l’individu. La tolérance varie d’une personne à l’autre en fonction de la quantité journalière maximale de phénylalanine que l’individu peut consommer tout en maintenant des taux sanguins entre 120 et 360 μmol/L chez le jeune enfant ou entre 120 et 600 μmol/L chez l’enfant de plus de 12 ans et l’adulte. Cette tolérance individuelle dépend de l’activité enzymatique résiduelle et de la synthèse protéique.

Néanmoins, le taux de phénylalanine dans le sang ne doit pas non plus être trop bas (

Il est donc nécessaire de réaliser des contrôles sanguins réguliers pour adapter le régime.

Qu’est-ce qu’une alimentation pauvre en phénylalanine ? Où trouve-t-on la phénylalanine ?

On retrouve la phénylalanine dans toutes les protéines d’origine animale ou végétale, en proportion variable. Les aliments en contenant le plus sont également ceux qui contiennent le plus de protéines : viandes, poissons, œufs, produits laitiers, légumes secs… Ces aliments devront être exclus de l’alimentation.

Il faudra également supprimer les aliments contenant de l’aspartame qui est un dérivé de la phénylalanine.

Un faible apport en phénylalanine reste nécessaire car il s’agit d’un acide aminé essentiel. Il sera assuré par les aliments les moins riches en protéines : lait infantile chez le nourrisson puis légumes, pommes de terre et fruits. Ni trop, ni pas assez, il faut fournir la stricte quantité dont l’individu a besoin.

Les aliments dépourvus de phénylalanine comme les matières grasses et les produits sucrés pourront être consommés sans crainte.

Y’a-t-il des risques à suivre une alimentation hypoprotidique ?

Une alimentation hypoprotidique expose à un risque de carences en acides aminés essentiels, vitamines et minéraux. Pour éviter ces carences, il sera nécessaire de consommer quotidiennement un mélange d’acides aminés contenant l’ensemble des acides aminés essentiels dont le corps à besoin pour bien fonctionner. Ces mélanges complètent les apports protéiques contenus dans les aliments naturels et permettent de couvrir les besoins en protéines. Leur prise est quotidienne et répartie sur la journée au moment des repas. Il existe plusieurs parfums et textures permettant de s’adapter aux goûts de chaque individu.

Il peut également être difficile d’assurer des apports énergétiques suffisant lorsqu’on suit un régime hypoprotidique. C’est pourtant essentiel pour assurer une bonne croissance staturo-pondérale de l’enfant.

L’alimentation devra être complétée par des aliments diététiques hypoprotidiques spécialement conçus pour couvrir les besoins énergétiques des patients atteints de phénylcétonurie tout en limitant leurs apports en protéines. Ils sont riches en lipides et en glucides et se présentent sous la forme d’aliments courants : fromage, pain, pâtes, riz, chocolat… Ils permettent de diversifier l’alimentation et de réaliser des repas proches d’une alimentation normale.

Les mélanges d’acides aminés et les produits hypoprotidiques sont délivrés sur prescription médicale et son pris en charge par l’assurance maladie.

Vivre avec la phénylcétonurie : gestion du régime, éducation, suivi

Le système de parts de phénylalanine

Un système d’équivalence pondérale, ou « parts », peut être expliqué à l’enfant et aux parents afin de contrôler l’apport en phénylalanine et simplifier la préparation des repas : une part de 20 mg de phénylalanine correspond à un poids variable d’aliments selon leur richesse en phénylalanine. Par exemple, une part de 40 g de banane correspond à une part de 20 mg de phénylalanine, c’est-à-dire que dans 40g de banane on trouve 20 mg de phénylalanine. 

Ainsi, on calcul la tolérance en phénylalanine en nombre de parts par jour : un individu qui tolère 400 mg de phénylalanine/jour pourra consommer 20 parts de phénylalanine réparties sur la journée. Il est donc nécessaire de peser les aliments pour ne pas dépasser la quantité tolérée de phénylalanine par jour.

Une liste d’équivalences avec les quantités d’aliments à peser pour obtenir une part de phénylalanine est fourni au patient et aux membres de la famille. L’application mobile APHÉTIT permet de retrouver la composition en phénylalanine d’un grand nombre d’aliments et de découvrir des recettes pauvres en phénylalanine faciles à réaliser.

L’éducation du patient phénylcétonurique est essentielle pour assurer une bonne observance du traitement et favoriser l’acceptation du régime alimentaire. Un programme d’éducation thérapeutique pourra être proposé afin de développer les connaissances sur la maladie, le régime alimentaire et son importance, les examens à réaliser et le suivi…

Quel suivi pour les patients phénylcétonuriques ?

Un suivi régulier tout au long de la croissance et même à l’âge adulte est essentiel.

De la naissance à 1 an un bilan biologique sera réalisé une fois par semaine pour surveiller le taux sanguin de phénylalanine. A partir de 1 an et jusqu’aux 12 ans de l’enfant, une prise de sang sera réalisée 2 fois par mois minimum puis une fois par mois de 12 à 18 ans. A l’âge adulte, les bilans sanguins seront espacés et réalisés 4 fois par an minimum.

Des consultations médicales et diététiques seront proposées 4 fois par an jusqu’à 1 an puis 2 fois par an jusqu’à 12 ans et 1 fois par an à l’âge adulte. Lors de ces consultations, une évaluation du bon développement de l’enfant et un bilan nutritionnel seront réalisés. A l’adolescence et à l’âge adulte, une surveillance de l’état osseux est également nécessaire. Une supplémentation en calcium et en vitamine D peut être prescrite en cas de carence.

Le rythme des consultations est adapté en fonction du patient et des situations.

Phénylcétonurie et grossesse

L’hyperphénylalaninémie maternelle peut causer des lésions embryonnaires et fœtales se traduisant par un retard de croissance intra-utérin, des malformations cardiaques, une microcéphalie et autres malformations congénitales.

Chez les femmes atteintes de phénylcétonurie, la grossesse doit être planifiée et nécessite une prise en charge spécifique avant même le début de la grossesse. Un régime alimentaire permettant le retour à un contrôle métabolique strict (entre 120 à 360 μmol/l) doit être mis en place. Une supplémentation en vitamines et minéraux pourra être prescrite si besoin.

Tout au long de la grossesse, un suivi biologique, échographique et nutritionnel régulier sera fondamental pour assurer le déroulement optimal de la grossesse et un bon développement de l’enfant.



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