Autisme : la piste génétique se confirme

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autisme la piste genetique se confirme

Si le diagnostic reste difficile, la recherche pour déceler les causes de l’autisme continue de progresser. Parue ce jeudi 18 août au sein de la revue Nature Genetics, une nouvelle étude annonce la découverte de 70 gènes fortement associés à la malade. (source 1)

C’est l’étude la plus importante à ce jour. Plus de 150 000 personnes y ont participé, dont 20 000 diagnostiquées d’un trouble du spectre de l’autisme.

Des scientifiques américains ont examiné les niveaux d’activité des gènes présents dans les neurones humains en développement. Leur but : comprendre le fonctionnement « des gènes et de l’architecture génétique impliqués dans l’autisme et d’autres troubles du développement neurologique ».

Des facteurs de risque génétiques

Les chercheurs ont constaté que les gènes liés principalement au retard de développement ont tendance à être actifs au début du développement neuronal, tandis que les gènes liés à l’autisme ont tendance à jouer un rôle dans les neurones plus matures.

De plus, en analysant les données de personnes schizophrènes,  ils ont remarqué que les gènes fortement associés à l’autisme étaient également plus susceptibles d’être associés aux gènes qui augmentent le risque de schizophrénie.

« Ces analyses indiquent qu’il existe des facteurs de risque génétiques partagés entre l’autisme et d’autres troubles neurologiques et psychiatriques », a déclaré Dr Joseph Buxbaum, coauteur de l’étude, dans un communiqué de presse. (source 2)

Une meilleure prise en charge

Grâce à ces résultats, l’équipe de chercheurs espère que les personnes autistes bénéficieront d’un traitement adapté. En effet, les traitements qui fonctionnent chez les personnes porteuses d’une mutation dans un gène peuvent ne pas fonctionner chez d’autres personnes porteuses d’une mutation dans un gène différent.

 « Un point essentiel à retenir est que l’autisme est dirigé par de nombreuses mutations génétiques et que, par conséquent, les tests génétiques sont justifiés, non seulement pour le bénéfice des familles et des personnes à risque pour les troubles du spectre autistique, mais aussi pour stimuler le développement de thérapies », souligne Dr Buxbaum.  
« Plus nous pourrons faire progresser les thérapies, sur la base des cibles identifiées dans ces résultats génétiques, plus nous aurons la possibilité d’aider de personnes, ce qui pourrait avoir un impact significatif dans la lutte contre l’autisme et le retard de développement dans le monde entier. »

Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) résultent d’anomalies du neurodéveloppement. Ils se caractérisent par des lacunes d’intégration sociale et de communication. D’après l’INSERM, environ 700 000 personnessont concernées en France. (source 3)



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