Amniocentèse : définition, déroulement, prix, risques

L’amniocentèse est un examen invasif qui présente un risque faible mais non nul de fausse couche. Avant d’envisager cet examen, on procède à différents dépistages pour apprécier le risque de trisomie 21. Ils doivent être accompagnés d’une information claire pour les futurs parents. Et si les risques sont réels, ce sont les parents qui décideront de réaliser ou non une amniocentèse.

L’amniocentèse est un examen qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. On introduit, entre le nombril et le pubis de la mère, une fine aiguille. La seringue est guidée par un contrôle échographique. Cette ponction ne dure que quelques minutes et n’est pas douloureuse.

Cet examen permet d’analyser le caryotype, c’est-à-dire la carte génétique du fœtus, et de doser certains marqueurs chimiques (alphafœtoprotéine…) afin de diagnostiquer certaines maladies génétiques et anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21).

• Anomalies et maladies chromosomiques (trisomie 21…) ;
• Infections virales, parasitaires et bactériennes (toxoplasmose, rubéole…) ;
• Maladies héréditaires (mucoviscidose…) ;
• Incompatibilité rhésus ;
• Malformations (digestives, neurologiques…) ;
• Maladies hormonales ;
• Souffrance fœtale.

Avant de réaliser une amniocentèse, le dépistage combiné de la trisomie 21 est proposé à chaque femme enceinte durant le premier trimestre de sa grossesse. Il repose sur le dosage des marqueurs sériques par une prise de sang et la mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre de grossesse, réalisée entre la onzième et la douzième semaine d’aménorrhée (SA). Plus la nuque est épaisse, plus les risques de trisomie 21 sont grands.

Les données fournies par ces deux examens, combinées avec l’âge de la femme enceinte, permettent d’évaluer le risque de donner naissance à un enfant trisomique. Si ce risque est supérieur à 250, la réalisation d’une amniocentèse est recommandée.

De nouveaux tests de dépistage, dont l’efficacité a été validée, recherchent, à partir d’une prise de sang effectuée chez la mère, une surreprésentation d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Mais ces tests n’étaient pas encore intégrés dans la stratégie de dépistage prénatal. Les choses évoluent : la Haute autorité de santé (HAS) a publié en mai 2017 de nouvelles recommandations, qui permettent de diminuer le recours à l’amniocentèse, invasive, tout en améliorant le dépistage.

Pour les femmes dont le risque estimé, suite au dépistage combiné du premier trimestre, est compris entre 1 sur 1 000 et un sur 51, ce test ADN complémentaire sera proposé. Ce n’est qu’en cas de résultat positif qu’une amniocentèse sera réalisée. Car, on le répète : seul l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse permet de confirmer le diagnostic de trisomie 21. Pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la réalisation d’une amniocentèse sera proposée d’emblée.

La réalisation de l’examen est possible à partir de 15 à 18 semaines d’aménorrhée (soit entre 3 et 3,5 mois de grossesse) jusqu’au terme de la grossesse. Étant très intrusif, l’examen doit intervenir lorsqu’un risque est bien défini. Dans tous les cas, l’amniocentèse ne peut avoir lieu avant car le fœtus ne baigne pas dans une quantité suffisante de liquide amniotique.

• Une amniocentèse peut aussi être recommandée suite à de nouveaux résultats échographiques et si une infection est présente (toxoplasmose, cytomégalovirus). On peut en effet observer, au cours du suivi de grossesse, des malformations de certains organes chez le fœtus, un retard de croissance ou une anomalie dans la quantité de liquide amniotique (très faible ou très grande) ;
• L’amniocentèse est aussi systématiquement conseillée lorsqu’il y a déjà eu un enfant porteur de malformation, de trisomie 21, de maladie chromosomique ou lorsque l’un des conjoints présente une anomalie dans son caryotype (étude de la forme et du nombre des chromosomes).

La Haute Autorité de Santé (HAS) insiste sur le fait que cet examen n’est pas obligatoire et peut être refusé par la mère, après avoir reçu une information éclairée. Elle devra donner son accord par écrit.

Avant de partir, emportez votre carte de groupe sanguin et les autres documents requis (ordonnance du médecin, carte Vitale, carte de mutuelle, etc.), conseille l’Assurance maladie.

Les conditions d’asepsie sont importantes. Le jour de l’amniocentèse, il faut prendre une douche le matin et bien se savonner bien le ventre. Puis lors de l’examen, la peau est localement désinfectée. Le médecin revêt des gants stériles et un champ également stérile est disposé sur le ventre.

Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Un sédatif est souvent administré pour détendre la patiente. Une fiche de consentement doit être signée par la mère au moment de l’examen.

À noter : « un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement. Le cas échéant, contactez l’établissement où vous avez rendez-vous, pour connaître la conduite à tenir », avertit l’Assurance maladie.

L’amniocentèse peut avoir lieu dans une salle spécifique stérile de l’hôpital ou au bloc opératoire. Plusieurs personnes peuvent être présentes dont le/la gynécologue-obstétricien.ne.

Le principe de l’amniocentèse est celui d’une ponction lombaire. Le prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine reliée à une seringue, à travers la paroi de l’abdomen de la mère. La ponction proprement dite dure environ 30 secondes, et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique (liquide dans lequel baignent l’embryon puis le fœtus). Le liquide (qui contient, entre autres, des cellules fœtales et des marqueurs chimiques) est ensuite analysé en laboratoire.

La ponction est sous contrôle échographique permanent, pour s’assurer que tout va bien et pour localiser le placenta, le sac amniotique (contenant le fœtus et le liquide amniotique) et le fœtus à travers le ventre de la mère.

À noter : dans quelques rares cas, certaines femmes peuvent remarquer un saignement ou une perte de liquide amniotique par voie vaginale.

Il n’y a généralement pas d’anesthésie ou une anesthésie locale superflue, car l’examen n’est pas douloureux. Vous pouvez éventuellement ressentir un certain inconfort, voire des crampes abdominales durant l’examen, note l’Assurance maladie.

Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Après l’amniocentèse, vous pourrez rentrer directement chez vous. Si la future maman est de rhésus négatif, on lui fera une injection de gammaglobulines anti-D afin d’éviter une incompatibilité sanguine.

Les consignes pour le retour à la maison : du repos durant les jours suivant l’amniocentèse. « Il est préférable de vous reposer pendant une journée, sans forcément rester alitée (évitez également le surmenage les jours suivants) », indique l’Assurance maladie.

Si dans les heures ou les jours qui suivent l’amniocentèse, vous apercevez une perte de sang, un écoulement anormal, des contractions utérines ou des douleurs abdominales, rendez-vous aux urgences.

Ce liquide introduit dans un flacon stérile va être déposé dans un laboratoire d’analyses. Les résultats seront disponibles sous trois semaines environ. Les analyses des chromosomes et des marqueurs chimiques sont généralement rendues en quelques heures ou quelques semaines pour certains.

C’est grâce à ce petit prélèvement que l’on peut établir la carte d’identité des chromosomes. La plupart du temps, il s’agit de relever l’anomalie appelée « trisomie 21 » due à la présence de trois chromosomes numéro 21. C’est la plus fréquente, elle peut se traduire par des malformations anatomiques, morphologiques et par un retard mental.

Les résultats sont adressés directement au médecin qui a réalisé l’amniocentèse. Ce dernier les communiquera à la femme enceinte, ainsi qu’au médecin traitant.

L’aspect du liquide donne une orientation diagnostique :

• Rouge, il est hémorragique, et cela peut être dû à un problème qui vient de la mère ou du fœtus ;
• Vert, il contient du méconium, et il peut y avoir un risque pour le fœtus.

Les contre-indications sont rares (mauvaise position du fœtus, anomalies sévères de la coagulation chez la mère…).

Concernant les risques, dans de rares cas, l’amniocentèse peut être responsable d’infection (chorioamniotite) et d’accouchement prématuré.

L’amniocentèse est redoutée par les futurs parents et une décision pas facile à prendre car il existe un risque de fausse couche allant de 0,5 à 1 %. Il faut donc attendre de 8 à 10 jours pour être sûr que le fœtus va bien. De retour à la maison, en cas de douleurs, écoulements, saignements, fièvre, contractions utérines, il faut consulter un médecin.